Teme heredar enanismo
Mi padre murió a los 50 años de edad y él tenía enanismo. Se casó con mi madre, una mujer de estatura normal, y tuvieron 3 hijos: mi hermana mayor, que también tiene enanismo, mi hermana menor y yo, que somos de estatura normal. Después de la muerte de mi padre, mi hermana mayor tuvo un hijo, quien también es de estatura normal. Ahora estoy casado y tengo deseos de tener hijos, pero quisiera saber qué prueba nos debemos realizar mi esposa y yo para saber cuánta probabilidad hay de que mis hijos también tengan esta anomalía.
Anónimo,
Quito
Estimado lector, en su carta no especifica el tipo de enanismo al que se refiere, existen más de 300 tipos de osteocondrodisplasias. Considerando la más frecuente, y por la forma de herencia que describe, creo que se trata de la acondroplasia, causada por la mutación en el gen FGFR3, responsable del crecimiento de los huesos largos; se transmite con patrón de herencia autosómico dominante, es decir, de forma directa de padres a hijos sin importar el género, 50% de probabilidad. Si usted presenta una talla normal, significa que no heredó el gen mutado de su padre, por lo que tampoco lo transmitirá a su descendencia. (F)
Dra. Letty Muzzio de Moreno,
Jefa del Servicio de Genética Clínica del Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert.
Telf.: 099-554-6290.
