Examen genético
Mi hija de 26 años tiene 6 meses de su primer embarazo. El médico le mandó a que le realicen un examen llamado Triple test y los resultados fueron: tubo neuronal (normal), trisomía 18 (normal) y trisomía 21 (riesgo elevado). Con esto ella se alarmó. Quisiera que me orienten y me descifren qué significan estos resultados, porque mi hija se imagina lo peor.
Norma,
Guayaquil
El triple screening, es un análisis de sangre que puede indicarle si su bebé presenta un alto riesgo de tener ciertas anomalías congénitas y genéticas. Las condiciones que trata de detectar son el síndrome de Down y trisomía 18, que son anomalías cromosómicas, así como defectos en el tubo neural, como la espina bífida.
Se lo ordena durante el segundo trimestre, generalmente entre las semanas 15 y 18 del embarazo. Este análisis debería realizarse junto con las pruebas de detección del primer trimestre (un análisis de sangre que mide el nivel de proteína en la orina y una ecografía especializada para medir la translucencia nucal fetal, los huesos nasales y la Onda A del Ductus venoso). Esta combinación de pruebas del primer trimestre con el análisis del triple screening se denominan pruebas de detección integradas o secuenciales, la correcta interpretación de los resultados, por parte del especialista, es esencial.
Como otras pruebas de detección de probabilidades, el triple screening proporciona una valoración del riesgo que corre su bebé de presentar una anomalía, pero no proporciona un diagnóstico definitivo, sin embargo, nos ayuda a determinar la necesidad o no de una prueba diagnóstica invasiva –la amniocentesis– que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea el feto para buscar anomalías congénitas y problemas cromosómicos.
Dra . Letty Muzzio de Moreno,
pediatra-genetista clínica. Telfs.: 288-2228, (09) 554-6290.
