Enfermedad de Segawa
Hace tres meses me diagnosticaron un síndrome que he padecido desde los 8 años: temblores en la mano derecha, que han ido en aumento hasta llegar a las dos manos y piernas. Un neurólogo me diagnosticó enfermedad de Segawa. Necesito saber hasta dónde llega la enfermedad y si en Guayaquil hay más casos, porque la poca información que he obtenido por vía internet dice que es crónica y rara.
Juanca,
Guayaquil
La enfermedad de Segawa o distonía sensible a L-DOPA es genética, hereditaria del gen GCH1. Es una enfermedad poco frecuente que comienza en la primera década de la vida, con manifestaciones de distonía (contracciones musculares involuntarias e incluso dolorosas que conllevan a posturas anormales), que tiene fluctuaciones durante el día; aunque puede haber también otros trastornos del movimiento.
Tiene una excelente respuesta a dosis bajas de levodopa (fármaco que es usado también en la enfermedad de Parkinson), y el tratamiento es de por vida.
Tiene un patrón hereditario, por lo que se puede ver en varios miembros de la familia, aunque puede haber mutaciones nuevas, y entonces el antecedente familiar se desconoce.
Siempre es importante conocer si existen otros antecedentes, sobre todo preperinatales o posnatales, que sean causas de enfermedades parecidas.
No hay estudios genéticos realizados en nuestro país, por lo que el diagnóstico es basado en la anamnesis (interrogatorio al paciente), examen físico, estudios imagenológicos que descarten otras posibilidades diagnósticas y la respuesta a la L-DOPA.
Aunque es una enfermedad infrecuente, sí se han visto casos en Ecuador. El pronóstico es variable, hay pacientes que tienen capacidad de valerse por sí mismos toda su vida y otros no, de ahí la frase: “No hay enfermedades, sino enfermos”. (F)
Dra. Dayami Cantero,
Neuróloga, Centrales Médicas Veris.
Telf.: 600-9600.
